Il video integrale dell'evento è disponibile su facebook a questo link.
Roma - La fenilchetonuria o PKU è un disturbo metabolico genetico raro a trasmissione recessiva che interessa circa 500.000 persone in tutto il mondo. La PKU è caratterizzata dalla carenza o dal malfunzionamento di un enzima epatico necessario per l’elaborazione della fenilalanina (“Phe”). La PKU può essere trattata con un rigoroso regime dietetico a bassissimo contenuto di proteine (e quindi di Phe), che deve essere seguito per tutta la vita. Questo regime dietetico, che prevede l’assunzione quotidiana di alimenti modificati a basso contenuto proteico e alimenti a fini medici speciali a base di aminoacidi privi di fenilalanina, permette di evitare disabilità irreversibili a livello fisico e mentale.
Per mettere a disposizione dei pazienti e delle famiglie tutte le informazioni sulle necessità dietetiche e metaboliche nelle diverse fasce d’età, Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con le associazioni di pazienti attive sul territorio nazionale, ha svolto un incontro online tra medici e pazienti al quale hanno partecipato più di 70 persone e che ha ottenuto il patrocinio della SIMMESN-Società italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale. L’incontro è stato reso possibile grazie al contributo non condizionante di APR-Applied Pharma Research.
“Il controllo metabolico è fondamentale per i pazienti con PKU", ha spiegato la Dr.ssa Maria Teresa Carbone, pediatra metabolista, responsabile della U.O.S. Malattie Metaboliche e Rare dell'A.O.R.N. Santobono Pausillipon di Napoli. "La prima linea terapeutica è rappresentata dalla dietoterapia personalizzata, che prevede l’utilizzo di alimenti a basso contenuto di Phe e supplementazione di miscele aminoacidiche prive di fenilalanina. La compliance al trattamento dietetico è importante e difficile da sostenere in relazione alle diverse fasi di crescita. Le difficoltà iniziano alla nascita con l’utilizzo del latte speciale e la necessità molto spesso di interrompere l’allattamento al seno, con notevoli ripercussioni anche dal punto di vista psicologico. Altra epoca molto difficile è l’età della scolarizzazione per la difficoltà di gestire una dieta così rigorosa all’interno di un contesto scolastico, in cui i bambini iniziano a consumare i loro pasti al di fuori dell’ambiente familiare. Si tratta un carico notevole per le famiglie, che però può essere ben gestito con il supporto del centro di riferimento, che non fornisce solo supporto medico ma anche una vera e propria educazione alimentare. Stare bene – ha concluso l’esperta, che ha risposto alle moltissime domande dei partecipanti - vuol dire poter costruire un futuro, diventare adulti e ovviamente anche poter pensare a una gravidanza che, sebbene rappresenti un momento particolarmente delicato per le donne con PKU, è un percorso che oggi può essere affrontato con serenità.”
“Imparare a conoscere gli apporti nutrizionali degli alimenti è fondamentale – ha spiegato Yuri Zuvadelli, dietista metabolico, dell’Equipe Medica dedicata alla cura e assistenza dei pazienti affetti da Malattie Metaboliche presso la Pediatria dell’ASST Santi Paolo e Carlo di Milano – così come è fondamentale imparare a leggere le etichette. Sia degli alimenti naturalmente a basso contenuto proteico, sia di quelli lowprotein forniti dalla propria ASL. Bisogna però anche imparare a gestire la supplementazione di aminoacidi per la quale oggi fortunatamente disponiamo di diverse formulazioni e di una tecnologia a rilascio prolungato. L’educazione alimentare è un processo in continua evoluzione, così come in evoluzione sono le esigenze dei nostri pazienti. Un bambino ha esigenze molto diverse da un giovane adulto o da una donna in gravidanza. Per questo motivo la dieta deve essere continuamente riformulata insieme ai pazienti, in base alle esigenze metaboliche e ovviamente anche ai gusti personali, perché la dieta deve essere seguita per tutta la vita e deve necessariamente soddisfare anche il palato e rispondere alle esigenze sociali di ciascuno”.
Al webinar hanno inoltre partecipato le principali associazioni attive sul territorio nazionale: A.M.Me.C.-Associazione Malattie Metaboliche Congenite Onlus; A.ME.GE.P. DOMENICO CAMPANELLA OdV-Associazione Malattie Metaboliche e Genetiche Puglia; AISMME APS-Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie; Cometa A.S.M.M.E.-Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie Odv; APE-Associazione PKU APS di Napoli; A.P.M.M.C.-Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite.
Il video integrale dell'evento è disponibile su facebook a questo link.
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